ABSTRACT
Introducción. La melanosis neurocutánea (MNC) es un síndrome raro, caracterizado por la presencia de nevos melanocíticos congénitos gigantes y una excesiva melanosis de leptomeninge. El síndrome parece presentar un error de la morfogénesis del neuroectodermo embrionario. Caso clínico. Se presenta un nuevo caso de MNC en una niña de 3 años 7 meses de edad, sin antecedentes hereditarios de importancia, mostró al nacimiento lesiones hiperqueratósicas, hiperpigmentadas con hipertricosis que involucraba cráneo, cara, cuello, tórax anterior y posterior, genitales, abdomen y extremidades inferiores, abarcando aproximadamente 60% de superficie corporal, con aplasia cutis en zona parietal izquierda. Con cuadro clínico, evolución desde el nacimiento y criterios diagnósticos de MNC, se reportan los signos encontrados por diversos especialistas y los resultados de estudios de laboratorio y gabinete. Conclusión. El hallazgo de un nevo melanocítico congénito gigante acompañado de manifestaciones del sistema nervioso central, indica la investigación de un síndrome neurocutáneo que involucra al sistema pigmentario.
Neurocutaneous melanosis is a rare syndrome which is characterized by the presence of giant melanocitic nevi and an excessive leptomeningeal melanosis. The syndrome presents an error in the embryo ectoderm morphogenesis. We present a case report of a 3 year 7 month old girl, and her clinical history, evolution and diagnosis criteria.
ABSTRACT
Introducción. La púrpura trombocitopénica autoinmune (PTA) es un padecimiento hemorragíparo de presentación cada vez más frecuente en la infancia. Se puede manifestar con sangrados a todos los niveles. Se divide en 2 grandes grupos: púrpura trombocitopénica aguda (PTA-A) y la crónica (PTC-A). Objetivos: identificar las formas de presentación, evolución clínica y modalidades terapéuticas empleadas en pacientes con PTA-A. Material y métodos. Se realizó un estudio retrospectivo en el Servicio de Medicina Interna del Hospital Infantil del Estado de Sonora, reuniendo 108 egresos con diagnóstico de PTA en los últimos 10 años. Las variables analizadas fueron: edad, sexo, época del año, cuadro clínico, complicaciones, tratamiento y evolución. Resultados. El padecimiento fue más frecuente en niños menores de 6 años de edad, no hubo diferencias significativas en cuanto al género; los síntomas más frecuentes fueron: hemorragias en los tejidos cutáneos y en mucosas; la mayoría tuvo tratamiento con prednisona (89%); una minoría recibió gammaglobulina y danazol (4.5%); se les realizó esplenectomía a 11 pacientes (14.5%), sin encontrar en este grupo mortalidad por hemorragia del sistema nervioso central; 85% remitieron y 15% evolucionaron a la cronicidad. No se realizó esplenectomía de urgencia a ningún paciente y de aquellos con PTC-A esplenectomizados la remisión ocurrió en 91%. Conclusiones. La PTA-A puede presentar remisión, aún sin tratamiento; sin embargo, se observaron mejores resultados con incremento plaquetario y de forma más rápida con el uso de esteroides, reduciéndose el tiempo de hospitalización. En esta serie no se presentaron complicaciones graves.
Introduction. Autoimmmune thrombocytopenic purpura (ATP) is a hemorrhagic disease with a more frequent presentation in infancy. Could appear with an all level of bleeding and sometimes involves the central nervous system (CNS). It is divided in 2 groups: the acute thrombocytopenic purpura (A-ATP) and the chronic form (C-ATP). Objectives. To identify the presentation, evaluation and therapeutic modalities applied to patients with A-ATP. Material and methods. We realized a retrospective study in the Internal Medicine. Unit at the Children's Hospital in the State of Sonora, detecting 108 patients with the diagnosis of ATP in the last 10 years. The variables studied were: age gender, clinical features, complications, treatment and evolution. Results. We observed that the disease was more frequent in children under 6 years of age; there were no significant differences regarding gender, and the most common symptoms were bleeding of mucocutaneous tissues: 89% of the patients received treatment with prednisone; gammaglobulin and danazol in 4.5% and splenectomy 11 cases (14.5%); no evidence of mortality due to CNS hemorrhage; 85% presented remission and 15% went to chronicity. Urgent splenectomy was not required in our group, but these who underwent this type of surgery were cured in 91%. Conclusions. Being ATP an autoimmune disease the majority of patients may go under remission even without treatment; however, we have observed better results in the use of steroids, shortening their hospital stay; in this series we did not had any of the most severe complications of ATP.
ABSTRACT
Introducción. El tolueno se encuentra en diversos productos de fácil adquisición, principalmente solventes, pegamentos o pinturas en aerosol. Los efectos de la exposición intrauterina a este tóxico se han relacionado a alteraciones estructurales en el producto; siendo los sistemas nervioso y músculo-esquelético los más afectados. A partir de 1979 han aparecido publicaciones en relación a casos clínicos de niños afectados por tolueno. Caso clínico. Se presenta el caso de masculino de 1 año de edad, producto del tercer embarazo de madre de 24 años, la cual manifestó ser adicta a la inhalación de pegamento ("resistol") en forma intensa durante los últimos 8 años. A la exploración física el paciente se apreció con malformaciones del eje radial izquierdo, faciales, esqueléticas y gastrointestinales, además de pobre desarrollo pondoestatural.Conclusión. Este tóxico atraviesa fácilmente la barrera placentaria ocasionando daños estructurales al producto que pueden ir desde la muerte a las pocas horas de vida o a lesiones permanentes en el organismo. Es importante la investigación detallada en los antecedentes de toxicomanías en productos con alteraciones estructurales.